引用本文: 唐晋, 肖军. 肺动静脉畸形一例. 中国呼吸与危重监护杂志, 2020, 19(5): 505-506. doi: 10.7507/1671-6205.201902037 复制
临床资料 患者男性,78 岁。主诉“反复喘息 1+ 年,加重伴头昏、乏力、走路不稳 3+ h”入院。入院前 1+年,患者无明显诱因出现喘息,表现为活动后明显,偶伴干咳,无痰,双下肢膝关节以下凹陷性水肿,晨轻暮重。曾在院外行 CT 检查,考虑“右肺肺癌”,未行特殊治疗。患者反复鼻出血 40 年左右,出血频次不定,一日数次到几个月 1 次不等,每次出血量 200~300 mL。女儿有反复鼻出血的症状,出血频次及量较患者少,未诊治。
入院查体:体温 37.5 ℃,脉搏 88 次/min,呼吸 22 次/min,血压 126/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),血氧饱和度 78%。急性重病面容,贫血消瘦貌,神清、精神状态差,胸廓呈桶状,双肺呼吸音粗,右肺可闻及湿啰音,双下肢中度凹陷性水肿。
实验室检查和辅助检查:血气分析:pH 7.429,氧饱和度 78.6%,离子钙 1.05 mmol/L,葡萄糖 6.80 mmol/L,血清钾 3.42 mmol/L,乳酸 6.34 mmol/L,二氧化碳分压 27.0 mm Hg,氧分压 47.8 mm Hg;血常规:白细胞 4.04×109/L,红细胞 3.12×1012/L,血红蛋白 49 g/L,红细胞平均体积 60.0 fL,红细胞平均血红蛋白含量 15.8 pg,红细胞平均血红蛋白浓度 263 g/L,血小板平均体积 8.6 fL,红细胞压积 18.8%,淋巴细胞计数 0.88×109/L,中性粒细胞百分比 71.0%,超敏 C 反应蛋白 0.72 mg/L,红细胞分布宽度 20.50%;凝血试验:凝血酶原时间 16.1 s,活化部分凝血酶原时间 46.7 s,国际标准化比率 1.28,D-二聚体 1.773 µg/mL,血浆凝血酶原活度 68%;白蛋白 35.1 g/L,总胆红素 34.14 μmol/L,直接胆红素 13.17 μmol/L。CT:右肺动脉分支增粗、扭曲,右下肺团块软组织密度影,增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建:右侧肺动脉主干分出一支异常血管(直径 1.7 cm)与瘤体(6 cm×9 cm×13 cm)相连(图 1)。诊断:肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenousmalformation,PAVM),遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)。

右肺动脉分支增粗、扭曲,右下肺团块软组织密度影,增强扫描后与肺动脉同步强化;右侧肺动脉主干分出一支异常血管(直径 1.7 cm)与瘤体(6 cm×9 cm×13 cm)相连
治疗:给予机械通气、输血等治疗,拟行血管介入手术,由于患者呼吸功能极差,未实施。在住院第 10 天脱离呼吸机后转入呼吸内科,当天夜间出现血氧饱和度进行性下降,随即出现呼吸及心跳停止,家属拒绝转入重症加强治疗病房,抢救无效死亡。考虑死亡原因为畸形血管破裂出血。
讨论 PAVM 是肺部的动脉和静脉直接相通而引起的血流短路,多为先天性,少数可由于胸部创伤累及肺血管而形成。本病分为 2 型:① 单纯型:输入、输出血管各 1 条,交通血管呈瘤样扩张;② 复杂型:输入及输出血管为多支[1]。本病例的增强 CT 和血管三维重建成像明确支持 PAVM 的诊断成立。PAVM 最常见的原因是 HHT[2],HHT 患者通常伴有复发的鼻出血、缺铁性贫血。目前 HHT 诊断标准为库拉索标准(Curacao Criteria)[3],共有以下 4 条:① 鼻出血:反复的自发性鼻出血; ② 毛细血管扩张:毛细血管扩张位于嘴唇、口腔、手指、鼻腔等多个特征性部位;③ 内脏损坏:胃肠道的毛细血管扩张,肺、肝、脑或脊髓的动脉畸形;④ 家族史:一级亲属根据以上标准被诊断为 HTT。如果符合 3 条及其以上标准,则认为 HHT 的诊断明确;若是符合 2 条标准,HHT 的诊断为可能或疑似;如果为 0 或 1 条标准符合,则认为 HHT 不可能。本例患者有反复性自发的鼻出血病史,CT 提示有 PAVM,其女儿也有反复鼻出血史,故在诊断上可明确诊断为 HHT。
栓塞用于治疗 PAVM 的一线治疗,即使是无症状的患者也建议进行栓塞治疗[4];对于有症状的患者,可以为低氧血症患者行氧疗[5];当传统的富含铁的饮食不足以满足增加的铁需求时,缺铁优化铁状态正在成为治疗 PAVM 患者的核心原则,特别是那些患有 HHT 和鼻出血致大量铁损失的患者[6];对于单纯型 PAVM 患者现在尚不建议行肺移植,但如果栓塞治疗存在禁忌时,可进行肺移植手术,此项治疗技术开展较少[7]。
PAVM 相关的严重致残、致死的并发症有卒中、短暂性脑缺血发作、脑脓肿、咯血、自发性血胸。本例患者转科后出现病情快速恶化,未见咯血,考虑其死亡原因为畸形血管破裂出血。本病例分享旨在普及临床工作者特别是基层医务人员对此病的认识,做到早发现、早诊断、早治疗,减少该病的致残率及致死率。
利益冲突:本研究不涉及任何利益冲突。
临床资料 患者男性,78 岁。主诉“反复喘息 1+ 年,加重伴头昏、乏力、走路不稳 3+ h”入院。入院前 1+年,患者无明显诱因出现喘息,表现为活动后明显,偶伴干咳,无痰,双下肢膝关节以下凹陷性水肿,晨轻暮重。曾在院外行 CT 检查,考虑“右肺肺癌”,未行特殊治疗。患者反复鼻出血 40 年左右,出血频次不定,一日数次到几个月 1 次不等,每次出血量 200~300 mL。女儿有反复鼻出血的症状,出血频次及量较患者少,未诊治。
入院查体:体温 37.5 ℃,脉搏 88 次/min,呼吸 22 次/min,血压 126/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),血氧饱和度 78%。急性重病面容,贫血消瘦貌,神清、精神状态差,胸廓呈桶状,双肺呼吸音粗,右肺可闻及湿啰音,双下肢中度凹陷性水肿。
实验室检查和辅助检查:血气分析:pH 7.429,氧饱和度 78.6%,离子钙 1.05 mmol/L,葡萄糖 6.80 mmol/L,血清钾 3.42 mmol/L,乳酸 6.34 mmol/L,二氧化碳分压 27.0 mm Hg,氧分压 47.8 mm Hg;血常规:白细胞 4.04×109/L,红细胞 3.12×1012/L,血红蛋白 49 g/L,红细胞平均体积 60.0 fL,红细胞平均血红蛋白含量 15.8 pg,红细胞平均血红蛋白浓度 263 g/L,血小板平均体积 8.6 fL,红细胞压积 18.8%,淋巴细胞计数 0.88×109/L,中性粒细胞百分比 71.0%,超敏 C 反应蛋白 0.72 mg/L,红细胞分布宽度 20.50%;凝血试验:凝血酶原时间 16.1 s,活化部分凝血酶原时间 46.7 s,国际标准化比率 1.28,D-二聚体 1.773 µg/mL,血浆凝血酶原活度 68%;白蛋白 35.1 g/L,总胆红素 34.14 μmol/L,直接胆红素 13.17 μmol/L。CT:右肺动脉分支增粗、扭曲,右下肺团块软组织密度影,增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建:右侧肺动脉主干分出一支异常血管(直径 1.7 cm)与瘤体(6 cm×9 cm×13 cm)相连(图 1)。诊断:肺动静脉畸形(pulmonary arteriovenousmalformation,PAVM),遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)。

右肺动脉分支增粗、扭曲,右下肺团块软组织密度影,增强扫描后与肺动脉同步强化;右侧肺动脉主干分出一支异常血管(直径 1.7 cm)与瘤体(6 cm×9 cm×13 cm)相连
治疗:给予机械通气、输血等治疗,拟行血管介入手术,由于患者呼吸功能极差,未实施。在住院第 10 天脱离呼吸机后转入呼吸内科,当天夜间出现血氧饱和度进行性下降,随即出现呼吸及心跳停止,家属拒绝转入重症加强治疗病房,抢救无效死亡。考虑死亡原因为畸形血管破裂出血。
讨论 PAVM 是肺部的动脉和静脉直接相通而引起的血流短路,多为先天性,少数可由于胸部创伤累及肺血管而形成。本病分为 2 型:① 单纯型:输入、输出血管各 1 条,交通血管呈瘤样扩张;② 复杂型:输入及输出血管为多支[1]。本病例的增强 CT 和血管三维重建成像明确支持 PAVM 的诊断成立。PAVM 最常见的原因是 HHT[2],HHT 患者通常伴有复发的鼻出血、缺铁性贫血。目前 HHT 诊断标准为库拉索标准(Curacao Criteria)[3],共有以下 4 条:① 鼻出血:反复的自发性鼻出血; ② 毛细血管扩张:毛细血管扩张位于嘴唇、口腔、手指、鼻腔等多个特征性部位;③ 内脏损坏:胃肠道的毛细血管扩张,肺、肝、脑或脊髓的动脉畸形;④ 家族史:一级亲属根据以上标准被诊断为 HTT。如果符合 3 条及其以上标准,则认为 HHT 的诊断明确;若是符合 2 条标准,HHT 的诊断为可能或疑似;如果为 0 或 1 条标准符合,则认为 HHT 不可能。本例患者有反复性自发的鼻出血病史,CT 提示有 PAVM,其女儿也有反复鼻出血史,故在诊断上可明确诊断为 HHT。
栓塞用于治疗 PAVM 的一线治疗,即使是无症状的患者也建议进行栓塞治疗[4];对于有症状的患者,可以为低氧血症患者行氧疗[5];当传统的富含铁的饮食不足以满足增加的铁需求时,缺铁优化铁状态正在成为治疗 PAVM 患者的核心原则,特别是那些患有 HHT 和鼻出血致大量铁损失的患者[6];对于单纯型 PAVM 患者现在尚不建议行肺移植,但如果栓塞治疗存在禁忌时,可进行肺移植手术,此项治疗技术开展较少[7]。
PAVM 相关的严重致残、致死的并发症有卒中、短暂性脑缺血发作、脑脓肿、咯血、自发性血胸。本例患者转科后出现病情快速恶化,未见咯血,考虑其死亡原因为畸形血管破裂出血。本病例分享旨在普及临床工作者特别是基层医务人员对此病的认识,做到早发现、早诊断、早治疗,减少该病的致残率及致死率。
利益冲突:本研究不涉及任何利益冲突。