临床资料 患者男，78 岁。主诉“反复喘息 1+年，加重 3+小时，伴头昏、乏力，走路不稳”入院。入院前 1+年，患者无明显诱因出现喘息，表现为活动后明显，偶伴干咳，无痰，双下肢膝关节以下凹陷性水肿，晨轻暮重。曾在院外行 CT 检查，考虑“右肺肺癌”，未行特殊治疗。患者反复鼻出血 40 年左右，出血频次不定，一日数次到几月一次不等，每次出血量大约 200-300 ml。女儿有反复鼻出血的症状，出血频次及量较患者少，未诊治。
入院查体：体温 37.5℃，脉搏 88 次/分，呼吸 22 次/分，血压 126/60 mmHg 血氧饱和度 78%。急性重病面容，贫血消瘦貌，神清、精神状态差，胸廓呈桶状，双肺呼吸音粗，右肺可闻及湿啰音，双下肢中度凹陷性水肿。
辅助检查：血气分析：pH 值 7.429，氧饱和度 78.6%，离子钙 1.05 mmol/L，离子钙（pH7.4），1.06 mmol/L，葡萄糖 6.80 mmol/L，血清钾 3.42 mmol/L，乳酸 6.34 mmol/L，二氧化碳分压 27.0 mmHg，氧分压 47.8 mmHg；血常规：白细胞 4.04*109/L，红细胞 3.12*1012/L，血红蛋白 49 g/L，红细胞平均体积 60.0 fL，红细胞平均血红蛋白含量 15.8 pg，红细胞平均血红蛋白度 263 g/L，血小板平均体积 8.6 fL，红细胞压积 18.8%，淋巴细胞绝对值 0.88*109/l，嗜中性粒细胞百分数 71.0%，超敏 C 反应蛋白 0.72 mg/L，RBC 分布宽度（CV）20.50%；凝血试验：凝血酶原时间 16.1 秒，活化部分凝血酶原时间 46.7 秒，PT 国际标准化比率 1.28 INR，D-二聚体试验 1.773 ug/mL，血浆凝血酶原活度 68%；白蛋白 35.1 g/L，总胆红素 34.14 μmol/L，直接胆红素 13.17 μmol/L。
CT：右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建：右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6*9*13 cm）相连。图 1。
图1
CT：右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建：右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6*9*13 cm）相连。
治疗：给予机械通气、输血等治疗，拟行血管介入手术，由于患者呼吸功能极差，未实施。在住院第 10 日脱离呼吸机后转入呼吸内科，当天夜间出现血氧饱和度进行性下降，随即出现呼吸及心跳停止，家属拒绝转入 ICU，抢救无效死亡。考虑死亡原因为畸形血管破裂出血。
讨论 肺动静脉畸形（Pulmonary Arteriovenous Malformation，PAVM）是肺部的动脉和静脉直接相通而引起的血流短路，多为先天性，少数可由于胸部创伤累及肺血管而形成。本病分为 2 型：① 单纯型：输入、输出血管各 1 条，交通血管呈瘤样扩张；② 复杂型：输入及输出血[1]。本病例的增强 CT 和血管三维成像明确支持 PAVM 的诊断成立。PAVM 最常见的原因是遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia HHT）[2]，HHT 患者通常伴有复发的鼻出血、缺铁性贫血，HHT 目前诊断标准共识-库拉索标准（Curacao Criteria）[3]，根据这些准则，如果符合 3 条及其以上标准，则认为 HHT 的诊断“明确”；若是符合 2 条标准，HHT 的诊断为“可能或疑似”；如果为 0 或 1 条标准符合，则认为 HHT“不可能”。本例患者有反复性自发的鼻出血病史，CT 提示有肺动静脉畸形，其女儿也有反复鼻出血史，故在诊断上可明确诊断为 HHT。在治疗上建议：栓塞用于治疗 PAVM 的一线治疗，即使是无症状的患者也建议进行栓塞治疗[4]；对于有症状的患者，可以为低氧血症患者行氧疗[5]；当传统的富含铁的饮食不足以满足增加的铁需求时，缺铁优化铁状态正在成为治疗 PAVM 患者的核心原则，特别是那些患有 HHT 和鼻出血大量铁损失的患者[6]；对于单纯型 PAVM 患者现在尚不建议行肺移植，但如果栓塞治疗存在禁忌症时，可进行肺移植手术，此项治疗技术开展较少[7]。肺动静脉畸形相关的严重致残、致死的并发症有：中风、短暂性脑缺血发作、脑脓肿、咯血、自发性血胸。本例患者转科后出现病情快速恶化，未见咯血，考虑其死亡原因为自发性血胸所致。本病例分享旨在普及临床工作者特别是基层医务人员对此病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，减少该病的致残率及致死率。
临床资料 患者男，78 岁。主诉“反复喘息 1+年，加重 3+小时，伴头昏、乏力，走路不稳”入院。入院前 1+年，患者无明显诱因出现喘息，表现为活动后明显，偶伴干咳，无痰，双下肢膝关节以下凹陷性水肿，晨轻暮重。曾在院外行 CT 检查，考虑“右肺肺癌”，未行特殊治疗。患者反复鼻出血 40 年左右，出血频次不定，一日数次到几月一次不等，每次出血量大约 200-300 ml。女儿有反复鼻出血的症状，出血频次及量较患者少，未诊治。
入院查体：体温 37.5℃，脉搏 88 次/分，呼吸 22 次/分，血压 126/60 mmHg 血氧饱和度 78%。急性重病面容，贫血消瘦貌，神清、精神状态差，胸廓呈桶状，双肺呼吸音粗，右肺可闻及湿啰音，双下肢中度凹陷性水肿。
辅助检查：血气分析：pH 值 7.429，氧饱和度 78.6%，离子钙 1.05 mmol/L，离子钙（pH7.4），1.06 mmol/L，葡萄糖 6.80 mmol/L，血清钾 3.42 mmol/L，乳酸 6.34 mmol/L，二氧化碳分压 27.0 mmHg，氧分压 47.8 mmHg；血常规：白细胞 4.04*109/L，红细胞 3.12*1012/L，血红蛋白 49 g/L，红细胞平均体积 60.0 fL，红细胞平均血红蛋白含量 15.8 pg，红细胞平均血红蛋白度 263 g/L，血小板平均体积 8.6 fL，红细胞压积 18.8%，淋巴细胞绝对值 0.88*109/l，嗜中性粒细胞百分数 71.0%，超敏 C 反应蛋白 0.72 mg/L，RBC 分布宽度（CV）20.50%；凝血试验：凝血酶原时间 16.1 秒，活化部分凝血酶原时间 46.7 秒，PT 国际标准化比率 1.28 INR，D-二聚体试验 1.773 ug/mL，血浆凝血酶原活度 68%；白蛋白 35.1 g/L，总胆红素 34.14 μmol/L，直接胆红素 13.17 μmol/L。
CT：右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建：右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6*9*13 cm）相连。图 1。
图1
CT：右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建：右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6*9*13 cm）相连。
治疗：给予机械通气、输血等治疗，拟行血管介入手术，由于患者呼吸功能极差，未实施。在住院第 10 日脱离呼吸机后转入呼吸内科，当天夜间出现血氧饱和度进行性下降，随即出现呼吸及心跳停止，家属拒绝转入 ICU，抢救无效死亡。考虑死亡原因为畸形血管破裂出血。
讨论 肺动静脉畸形（Pulmonary Arteriovenous Malformation，PAVM）是肺部的动脉和静脉直接相通而引起的血流短路，多为先天性，少数可由于胸部创伤累及肺血管而形成。本病分为 2 型：① 单纯型：输入、输出血管各 1 条，交通血管呈瘤样扩张；② 复杂型：输入及输出血[1]。本病例的增强 CT 和血管三维成像明确支持 PAVM 的诊断成立。PAVM 最常见的原因是遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia HHT）[2]，HHT 患者通常伴有复发的鼻出血、缺铁性贫血，HHT 目前诊断标准共识-库拉索标准（Curacao Criteria）[3]，根据这些准则，如果符合 3 条及其以上标准，则认为 HHT 的诊断“明确”；若是符合 2 条标准，HHT 的诊断为“可能或疑似”；如果为 0 或 1 条标准符合，则认为 HHT“不可能”。本例患者有反复性自发的鼻出血病史，CT 提示有肺动静脉畸形，其女儿也有反复鼻出血史，故在诊断上可明确诊断为 HHT。在治疗上建议：栓塞用于治疗 PAVM 的一线治疗，即使是无症状的患者也建议进行栓塞治疗[4]；对于有症状的患者，可以为低氧血症患者行氧疗[5]；当传统的富含铁的饮食不足以满足增加的铁需求时，缺铁优化铁状态正在成为治疗 PAVM 患者的核心原则，特别是那些患有 HHT 和鼻出血大量铁损失的患者[6]；对于单纯型 PAVM 患者现在尚不建议行肺移植，但如果栓塞治疗存在禁忌症时，可进行肺移植手术，此项治疗技术开展较少[7]。肺动静脉畸形相关的严重致残、致死的并发症有：中风、短暂性脑缺血发作、脑脓肿、咯血、自发性血胸。本例患者转科后出现病情快速恶化，未见咯血，考虑其死亡原因为自发性血胸所致。本病例分享旨在普及临床工作者特别是基层医务人员对此病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，减少该病的致残率及致死率。
