临床资料　患者男性，78 岁。主诉“反复喘息 1⁺ 年，加重伴头昏、乏力、走路不稳 3⁺ h”入院。入院前 1⁺年，患者无明显诱因出现喘息，表现为活动后明显，偶伴干咳，无痰，双下肢膝关节以下凹陷性水肿，晨轻暮重。曾在院外行 CT 检查，考虑“右肺肺癌”，未行特殊治疗。患者反复鼻出血 40 年左右，出血频次不定，一日数次到几个月 1 次不等，每次出血量 200～300 mL。女儿有反复鼻出血的症状，出血频次及量较患者少，未诊治。

入院查体：体温 37.5 ℃，脉搏 88 次/min，呼吸 22 次/min，血压 126/60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），血氧饱和度 78%。急性重病面容，贫血消瘦貌，神清、精神状态差，胸廓呈桶状，双肺呼吸音粗，右肺可闻及湿啰音，双下肢中度凹陷性水肿。

实验室检查和辅助检查：血气分析：pH 7.429，氧饱和度 78.6%，离子钙 1.05 mmol/L，葡萄糖 6.80 mmol/L，血清钾 3.42 mmol/L，乳酸 6.34 mmol/L，二氧化碳分压 27.0 mm Hg，氧分压 47.8 mm Hg；血常规：白细胞 4.04×10⁹/L，红细胞 3.12×10¹²/L，血红蛋白 49 g/L，红细胞平均体积 60.0 fL，红细胞平均血红蛋白含量 15.8 pg，红细胞平均血红蛋白浓度 263 g/L，血小板平均体积 8.6 fL，红细胞压积 18.8%，淋巴细胞计数 0.88×10⁹/L，中性粒细胞百分比 71.0%，超敏 C 反应蛋白 0.72 mg/L，红细胞分布宽度 20.50%；凝血试验：凝血酶原时间 16.1 s，活化部分凝血酶原时间 46.7 s，国际标准化比率 1.28，D-二聚体 1.773 µg/mL，血浆凝血酶原活度 68%；白蛋白 35.1 g/L，总胆红素 34.14 μmol/L，直接胆红素 13.17 μmol/L。CT：右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建：右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6 cm×9 cm×13 cm）相连（图 1）。诊断：肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenousmalformation，PAVM），遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagictelangiectasia，HHT）。

图1 胸部 CT 和血管三维重建像

右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化；右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6 cm×9 cm×13 cm）相连

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治疗：给予机械通气、输血等治疗，拟行血管介入手术，由于患者呼吸功能极差，未实施。在住院第 10 天脱离呼吸机后转入呼吸内科，当天夜间出现血氧饱和度进行性下降，随即出现呼吸及心跳停止，家属拒绝转入重症加强治疗病房，抢救无效死亡。考虑死亡原因为畸形血管破裂出血。

讨论　PAVM 是肺部的动脉和静脉直接相通而引起的血流短路，多为先天性，少数可由于胸部创伤累及肺血管而形成。本病分为 2 型：① 单纯型：输入、输出血管各 1 条，交通血管呈瘤样扩张；② 复杂型：输入及输出血管为多支^[1]。本病例的增强 CT 和血管三维重建成像明确支持 PAVM 的诊断成立。PAVM 最常见的原因是 HHT^[2]，HHT 患者通常伴有复发的鼻出血、缺铁性贫血。目前 HHT 诊断标准为库拉索标准（Curacao Criteria）^[3]，共有以下 4 条：① 鼻出血：反复的自发性鼻出血； ② 毛细血管扩张：毛细血管扩张位于嘴唇、口腔、手指、鼻腔等多个特征性部位；③ 内脏损坏：胃肠道的毛细血管扩张，肺、肝、脑或脊髓的动脉畸形；④ 家族史：一级亲属根据以上标准被诊断为 HTT。如果符合 3 条及其以上标准，则认为 HHT 的诊断明确；若是符合 2 条标准，HHT 的诊断为可能或疑似；如果为 0 或 1 条标准符合，则认为 HHT 不可能。本例患者有反复性自发的鼻出血病史，CT 提示有 PAVM，其女儿也有反复鼻出血史，故在诊断上可明确诊断为 HHT。

栓塞用于治疗 PAVM 的一线治疗，即使是无症状的患者也建议进行栓塞治疗^[4]；对于有症状的患者，可以为低氧血症患者行氧疗^[5]；当传统的富含铁的饮食不足以满足增加的铁需求时，缺铁优化铁状态正在成为治疗 PAVM 患者的核心原则，特别是那些患有 HHT 和鼻出血致大量铁损失的患者^[6]；对于单纯型 PAVM 患者现在尚不建议行肺移植，但如果栓塞治疗存在禁忌时，可进行肺移植手术，此项治疗技术开展较少^[7]。

PAVM 相关的严重致残、致死的并发症有卒中、短暂性脑缺血发作、脑脓肿、咯血、自发性血胸。本例患者转科后出现病情快速恶化，未见咯血，考虑其死亡原因为畸形血管破裂出血。本病例分享旨在普及临床工作者特别是基层医务人员对此病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，减少该病的致残率及致死率。

利益冲突：本研究不涉及任何利益冲突。

临床资料　患者男性，78 岁。主诉“反复喘息 1⁺ 年，加重伴头昏、乏力、走路不稳 3⁺ h”入院。入院前 1⁺年，患者无明显诱因出现喘息，表现为活动后明显，偶伴干咳，无痰，双下肢膝关节以下凹陷性水肿，晨轻暮重。曾在院外行 CT 检查，考虑“右肺肺癌”，未行特殊治疗。患者反复鼻出血 40 年左右，出血频次不定，一日数次到几个月 1 次不等，每次出血量 200～300 mL。女儿有反复鼻出血的症状，出血频次及量较患者少，未诊治。

入院查体：体温 37.5 ℃，脉搏 88 次/min，呼吸 22 次/min，血压 126/60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），血氧饱和度 78%。急性重病面容，贫血消瘦貌，神清、精神状态差，胸廓呈桶状，双肺呼吸音粗，右肺可闻及湿啰音，双下肢中度凹陷性水肿。

实验室检查和辅助检查：血气分析：pH 7.429，氧饱和度 78.6%，离子钙 1.05 mmol/L，葡萄糖 6.80 mmol/L，血清钾 3.42 mmol/L，乳酸 6.34 mmol/L，二氧化碳分压 27.0 mm Hg，氧分压 47.8 mm Hg；血常规：白细胞 4.04×10⁹/L，红细胞 3.12×10¹²/L，血红蛋白 49 g/L，红细胞平均体积 60.0 fL，红细胞平均血红蛋白含量 15.8 pg，红细胞平均血红蛋白浓度 263 g/L，血小板平均体积 8.6 fL，红细胞压积 18.8%，淋巴细胞计数 0.88×10⁹/L，中性粒细胞百分比 71.0%，超敏 C 反应蛋白 0.72 mg/L，红细胞分布宽度 20.50%；凝血试验：凝血酶原时间 16.1 s，活化部分凝血酶原时间 46.7 s，国际标准化比率 1.28，D-二聚体 1.773 µg/mL，血浆凝血酶原活度 68%；白蛋白 35.1 g/L，总胆红素 34.14 μmol/L，直接胆红素 13.17 μmol/L。CT：右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化。血管三维重建：右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6 cm×9 cm×13 cm）相连（图 1）。诊断：肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenousmalformation，PAVM），遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagictelangiectasia，HHT）。

图1 胸部 CT 和血管三维重建像

右肺动脉分支增粗、扭曲，右下肺团块软组织密度影，增强扫描后与肺动脉同步强化；右侧肺动脉主干分出一支异常血管（直径 1.7 cm）与瘤体（6 cm×9 cm×13 cm）相连

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治疗：给予机械通气、输血等治疗，拟行血管介入手术，由于患者呼吸功能极差，未实施。在住院第 10 天脱离呼吸机后转入呼吸内科，当天夜间出现血氧饱和度进行性下降，随即出现呼吸及心跳停止，家属拒绝转入重症加强治疗病房，抢救无效死亡。考虑死亡原因为畸形血管破裂出血。

讨论　PAVM 是肺部的动脉和静脉直接相通而引起的血流短路，多为先天性，少数可由于胸部创伤累及肺血管而形成。本病分为 2 型：① 单纯型：输入、输出血管各 1 条，交通血管呈瘤样扩张；② 复杂型：输入及输出血管为多支^[1]。本病例的增强 CT 和血管三维重建成像明确支持 PAVM 的诊断成立。PAVM 最常见的原因是 HHT^[2]，HHT 患者通常伴有复发的鼻出血、缺铁性贫血。目前 HHT 诊断标准为库拉索标准（Curacao Criteria）^[3]，共有以下 4 条：① 鼻出血：反复的自发性鼻出血； ② 毛细血管扩张：毛细血管扩张位于嘴唇、口腔、手指、鼻腔等多个特征性部位；③ 内脏损坏：胃肠道的毛细血管扩张，肺、肝、脑或脊髓的动脉畸形；④ 家族史：一级亲属根据以上标准被诊断为 HTT。如果符合 3 条及其以上标准，则认为 HHT 的诊断明确；若是符合 2 条标准，HHT 的诊断为可能或疑似；如果为 0 或 1 条标准符合，则认为 HHT 不可能。本例患者有反复性自发的鼻出血病史，CT 提示有 PAVM，其女儿也有反复鼻出血史，故在诊断上可明确诊断为 HHT。

栓塞用于治疗 PAVM 的一线治疗，即使是无症状的患者也建议进行栓塞治疗^[4]；对于有症状的患者，可以为低氧血症患者行氧疗^[5]；当传统的富含铁的饮食不足以满足增加的铁需求时，缺铁优化铁状态正在成为治疗 PAVM 患者的核心原则，特别是那些患有 HHT 和鼻出血致大量铁损失的患者^[6]；对于单纯型 PAVM 患者现在尚不建议行肺移植，但如果栓塞治疗存在禁忌时，可进行肺移植手术，此项治疗技术开展较少^[7]。

PAVM 相关的严重致残、致死的并发症有卒中、短暂性脑缺血发作、脑脓肿、咯血、自发性血胸。本例患者转科后出现病情快速恶化，未见咯血，考虑其死亡原因为畸形血管破裂出血。本病例分享旨在普及临床工作者特别是基层医务人员对此病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，减少该病的致残率及致死率。

利益冲突：本研究不涉及任何利益冲突。