• 1. 上海交通大学附属胸科医院呼吸内科(上海  200030);
  • 2. 上海人类基因组研究中心 省部共建重点实验室(上海  201203);
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目的提高对肺泡微石症(PAM)的认识。方法通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为 PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断。在 PubMed 上搜索并获得了 108 篇国外文献,共 172 例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学特点、病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。结果基因测序结果显示,患者及其兄 SLC34A2 基因第 8 外显子存在 c.910A>T 的纯合突变。磷酸钠共转运蛋白 Npt2b 的 SLC34A2 基因突变是 PAM 主要的发病机制,中国人最常见的是第 8 外显子发生突变。最常见的症状是呼吸困难,其次为咳嗽、胸痛、发热、疲劳、咯血。临床体征主要有口唇紫绀、杵状指、听诊两肺闻及细湿罗音或者 Velcro 啰音。胸部 X 线片常呈“沙尘暴”征,胸部 CT 表现为双肺弥漫性高密度微结节影,可呈特征性的钙化影。肺活检病理示肺组织内可见微石,微石由钙质同心薄片组成。口服依替膦酸二钠的疗效有限,肺移植是最终的有效治疗方法。结论PAM 是一种罕见的常染色体隐性遗传性肺病。应充分认识该病的有关特点,以期做到早期诊断、早期干预。晚期患者建议行肺移植。

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